Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, é uma oportunidade para ampliar o entendimento sobre condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras).
O Brasil considera como doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas, proporção que pode variar em outros países. Mundialmente, a estimativa é que existam cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras descritas.
O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras é uma data de sensibilização para as doenças raras. As comemorações acontecem desde 2008 com o objetivo de conscientizar sobre o impacto desses agravos na vida dos pacientes, de suas famílias e de seus cuidadores.
A maioria doenças raras possui origem genética e costuma se manifestar desde a infância, embora algumas possam surgir em adultos. Devido a sua raridade e complexidade, essas doenças geralmente apresentam um grande desafio para diagnóstico e tratamento, exigindo equipes especializadas e o envolvimento de várias áreas médicas.
Embora pouco frequentes de forma isolada, essas doenças impõem um desafio comum: saber quando a investigação genética deve ser considerada, já que nem sempre os sintomas são associados primeiramente a elas, especialmente na infância.
A médica geneticista, Rosenelle Benício, afirma que a investigação genética passa a fazer diferença, sobretudo, quando o quadro clínico do paciente não se explica por causas comuns ou apresenta múltiplas manifestações ao longo do tempo.
"Podem ser alterações do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, questões relacionadas ao crescimento, como baixa ou alta estatura, macrocrania (crânio maior) e alterações esqueléticas, além de manifestações neurológicas, oftalmológicas, surdez precoce, anomalias congênitas e até múltiplos diagnósticos de câncer no indivíduo ou na família", complementa.
Na prática clínica, esses sinais costumam surgir de forma fragmentada, levando o paciente a percorrer diferentes especialidades médicas sem que haja, inicialmente, uma conexão clara entre os sintomas.
Diagnóstico - Quando indicada, a investigação genética pode representar uma mudança significativa no cuidado. O diagnóstico precoce permite encerrar uma longa fase de incertezas e direcionar o acompanhamento de forma mais assertiva, com impacto direto no tratamento e na qualidade de vida.
A confirmação diagnóstica também tem implicações que vão além do indivíduo. Ao identificar a causa genética de uma doença, é possível avaliar o risco de recorrência na família e oferecer informações mais precisas sobre a evolução do quadro.
Quem deve fazer
avaliação genética -
A recomendação é ainda mais importante para casais que: Já tiveram filhos com doenças hereditárias
-Possuem histórico familiar de condições genéticas
-Têm idade materna considerada avançada
- Passaram por abortos de repetição sem causa definida
