Embora muitas pessoas associem a anemia à falta de ferro, tratável com alimentação balanceada ou suplementação indicada por profissional médico, há tipos mais complexos, como a talassemia. A condição genética rara afeta a produção de hemoglobina, proteína responsável por transportar o oxigênio no sangue, podendo resultar em consequências sérias para a saúde, com o mau funcionamento de órgãos e tecidos.
No dia 8 de maio, é celebrado o Dia Internacional da Talassemia, para levar conscientização sobre a doença. Segundo a Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), cerca de 5% da população mundial é portadora de uma variante genética potencialmente causadora de doença. “No Brasil, estima-se que entre 1 a 3% da população apresente o traço alfa-talassemia, e até 20% da população seja portadora assintomática de variantes genéticas da alfa-globina”, acrescenta a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.
“A condição não é contagiosa, não é adquirida por sangue, ar, água ou contato físico. Sua origem é hereditária, passada de pais para filhos por meio dos genes. Por isso, não pode ser evitada com mudanças de hábitos. No entanto, o risco de transmissão dentro da família pode ser reduzido com aconselhamento genético, que ajuda a avaliar a chance de surgimento da doença em futuras gerações”, complementa a profissional.
A talassemia possui duas variantes principais: alfa e beta, classificadas conforme a cadeia da hemoglobina afetada. Na talassemia alfa, mutações nos genes localizados no cromossomo 16 comprometem a produção da cadeia alfa. A gravidade da condição depende do número de genes alterados, podendo variar de quadros leves e assintomáticos até formas graves.
Já a talassemia beta resulta de mutações nos genes da cadeia beta da hemoglobina, localizados no cromossomo 11, e é mais comum em populações da região do Mediterrâneo — motivo pelo qual também é conhecida como “anemia do Mediterrâneo”.
A doença pode se manifestar em três formas clínicas: menor, intermédia e maior, variando conforme a intensidade da anemia e os sintomas apresentados. Nos casos mais leves, pode não haver sintomas ou se apresentar apenas como uma anemia discreta. Já a forma maior tende a ser mais severa, exigindo atenção desde os primeiros anos de vida.
Diagnóstico - O primeiro passo é consultar um médico, que realizará a avaliação clínica e, se necessário, solicitará exames laboratoriais como o hemograma, que ajuda a detectar anemia e outras alterações sanguíneas. Caso alterações sejam identificadas na avaliação inicial, o profissional pode solicitar exames mais específicos
De acordo com o Ministério da Saúde (MS), o tratamento da talassemia é necessário para evitar que o paciente apresente atraso no crescimento (no caso de crianças), aumento do abdômen, musculatura fraca, úlceras na perna, formação de massas no corpo, deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.
A talassemia também pode ser identificada no Teste do Pezinho permitindo o diagnóstico precoce da talassemia beta e de algumas formas da alfa, antes mesmo do surgimento de sintomas clínicos.
Nos quadros mais severos, o transplante de medula óssea pode ser considerado.
